アンドロゲン不感受性症候群（AIS）は、遺伝的に男性の個人が男性ホルモン（アンドロゲンとしても知られている）の効果に自然に反応しない、まれな遺伝性疾患です。アンドロゲン不感受性症候群（AIS）は、X染色体に関連した劣性疾患であり、単一のX染色体に遺伝する突然変異によって引き起こされます。遺伝性のアンドロゲン耐性は、男性の外性器の男性化を減少させます。
男性の外性器が女性化される程度は、アンドロゲン受容体の機能に依存します。受容体遺伝子の削除は完全なAIS（CAIS）をもたらし、個人の外性器は女性のように見えます。アンドロゲン受容体の機能が低下すると、部分的なAIS（PAIS）が発生します。PAISは、外性器の女性化の程度に基づいて評価されます。これは、出生時にあいまいになる可能性があります。AISのほとんどの人は不妊ですが、それ以外は健康です。治療には、心理的サポートの延長とホルモン療法が含まれます。
病態生理
妊娠の第8週と第10週の間に、男性の生殖腺はテストステロン、ジヒドロテストステロン、ミュラー管抑制因子を産生し始めます。これらは男性の発達に重要なホルモンです。AISでは、正常な量のホルモンが産生されますが、テストステロンとジヒドロテストステロンの適切に機能するアンドロゲン受容体はありません。さらに、ミュラー管抑制因子への曝露は内部の男性の発達を引き起こし、反対のない精巣エストロゲンは外部の女性の生殖器の発達をもたらします。
プレゼンテーション
テストステロンからエストラジオールへの変換は乳房の発達を促進しますが、AISの人は女性の内部生殖器官がなく月経はしません。最も穏やかな形態のPAISを持つ個人のみが受胎可能です。ほとんどの個人はまばらな脇毛と陰毛を持っています。
CAISでは、陰唇、陰核、そしてせいぜい窪みだけが存在することもありますが、多くても膣の遠位3分の2を持っています。CAISの患者は女性のように見えるため、下腹部や鼠径部の腫瘤が感じられ、画像や手術で精巣の下降が明らかにならない限り、小児期に診断されることはほとんどありません。多くの場合、CAISの個人は、思春期の間に月経に失敗したときに医師にかかります。
PAISでは、下降していない精巣、小さな陰茎、陰茎の下側の尿道口の配置、陰核の肥大、または陰唇の融合がある場合があります。あいまいさのため、PAISはしばしば小児期に診断されます。さもなければ、個人は思春期の間に臨床医に提示するでしょう。男性が特定された場合、個人は乳房の発達を懸念することが多く、女性を特定された患者は月経の欠如を懸念することがよくあります。
