一塩基多型遺伝学

一塩基多型（SNP）、DNA分子のセグメントの基本的なビルディングブロック（アデニン（A）、グアニン（G）、チミン（T）、またはシトシン（C））の1つのみに影響する遺伝子配列の変化そしてそれは人口の1％以上で起こります。

ＳＮＰの例は、ヌクレオチド配列ＡＡＣＧＡＴにおけるＧからＣへの置換であり、それにより配列ＡＡＣＣＡＴを生成する。これらの変動は、ヒトゲノムの100〜300ヌクレオチドごとに1つの割合で発生するため、ヒトのDNAには多くのSNPが含まれている可能性があります。実際、人間間に存在する遺伝的変異の約90％はSNPの結果です。変動の大部分は細胞機能を変化させないため影響はありませんが、一部のSNPは、癌などの疾患の発症に寄与し、薬物への生理学的反応に影響を与えることが発見されています。

SNPは、DNAの特定の領域に対する染色体タグとして機能し、これらの領域は、人間の疾患や障害に関与している可能性のある変異をスキャンすることができます。疾患に関連していることが判明したSNPは、診断目的に役立つ場合があります。さらに、薬物に対する反応の変化に関与するバリエーションを特定することで、個別化医療の開発が促進される可能性があります。この治療アプローチは、人のゲノム内の特定のSNPの遺伝子スクリーニングを使用して、その人に最も適した薬物を選択できるという概念に基づいています。個別化医療は、特定のSNPによって引き起こされる細胞代謝の変化の結果である潜在的に危険な薬物反応を回避するために使用できます。

基本的な遺伝学研究の領域では、SNPを使用して染色体上の遺伝子の位置を特定できます。SNPが発生する場所を見つけるためにゲノムをスキャンすることは、科学者が染色体マップを構築するのに役立ち、特定の特性に寄与する遺伝子の同定を可能にします。