ハンター症候群疾患

ハンター症候群、ムコ多糖症Iiとも呼ばれるその重症度は大きく異なりますが、一般的にある程度の小人症、精神遅滞、および難聴を特徴とするまれな性関連遺伝性疾患です。この疾患は男性にのみ影響を及ぼし、最初の3年間で最初に現れます。多くの患者は20歳未満で死亡します。言語と精神の発達が遅れ、子供は頻繁に呼吸器感染症になり、病気が進行するにつれて、典型的な一群の身体的兆候が明らかになります。そして成長を遅らせた。この障害は、イズロン酸スルファターゼという酵素の欠乏によって引き起こされます。この欠乏は、ムコ多糖類、結合組織の発達に不可欠な炭水化物の化学的分解の欠陥をもたらし、結果として体内にムコ多糖類が蓄積し、それが次に疾患の特徴的な精神的および身体的欠陥を引き起こします。