サラセミア、ヘモグロビン、組織に酸素を運ぶ血液タンパク質の欠乏によって特徴付けられる血液疾患のグループ。サラセミア（ギリシャ語：「海の血」）は、発生率が高い地中海周辺の人々の間で最初に発見されたため、そう呼ばれています。サラセミア遺伝子は世界中に広く分布していますが、地中海、中東、南アジアの祖先を持つ人々の間で最も頻繁に見られます。サラセミアは、北ヨーロッパ人や先住民族にも見られます。アフリカ系の人の間で、病気は異常に穏やかです。潜在的に致死性のサラセミア遺伝子は、ヘテロ接合状態のマラリアからの保護を提供するため、特定の集団で保持されていると考えられています。
血液疾患：サラセミアとヘモグロビン症
ヘモグロビンは、ポルフィリン化合物（ヘム）とグロビンで構成されます。正常な成人ヘモグロビン（Hb A）は2つのペアを含むグロビンで構成されています
サラセミアの遺伝的欠陥
ヘモグロビンは、ポルフィリン化合物（ヘム）とグロビンで構成されます。サラセミアは、グロビンの1つ以上のポリペプチド鎖の合成における遺伝的に決定された異常によって引き起こされます。障害のさまざまな形態は、3つの変数の異なる組み合わせによって区別されます。特定のポリペプチド鎖または影響を受ける鎖。影響を受けるチェーンが大幅に削減された量で合成されるか、まったく合成されないか。障害が片親から受け継がれるか（ヘテロ接合型）、または両方の親から受け継がれるか（ホモ接合型）。
5つの異なるポリペプチド鎖は次のとおりです。ベータ、β; ガンマ、γ; デルタ、δ; そしてイプシロン、ε。ε鎖が関与するサラセミア障害は知られていない。γ鎖またはδ鎖の関与はまれです。サラセミア遺伝の19のバリエーションのうち、いくつか（2つのヘテロ接合型サラセミアなど）は良性であり、一般に臨床症状を示しません。他の形態は軽度の貧血を示しますが、最も重篤な形態（ホモ接合型α-サラセミア）は通常、早産を引き起こし、死産になるか、数時間以内に死亡します。原発性サラセミアの遺伝的変異は、α-、β-、またはδ-鎖の製造速度の低下をもたらすと考えられており、そうでなければ鎖は正常です。チェーンの1つのペアの相対的な欠如とチェーンペアの結果として生じる不均衡は、赤血球の効率の悪い生産、ヘモグロビンの生産不足、小赤血球症（小細胞）、および赤血球の破壊（溶血）をもたらします。
δ-およびβ-鎖合成の両方で欠陥が発生し、δ-β-サラセミアを引き起こす場合、α-鎖と結合するために利用できるβ-鎖の数が多いため、Hb Fとして知られるヘモグロビンのタイプの濃度は通常かなり高くなります。限られたγ鎖合成は損なわれません。ベータサラセミアは、すべてのサラセミアの大部分を占めています。多くの遺伝的メカニズムがβ鎖の産生障害を説明しており、そのすべてが、リボソーム（細胞内のタンパク質合成細胞小器官）でのβ鎖の適切な合成に利用できるメッセンジャーRNA（mRNA）の不十分な供給をもたらします。場合によっては、mRNAは生成されません。ほとんどの欠陥は、β遺伝子からのRNAの生成とプロセシングに関係しています。対照的に、α-サラセミアでは、遺伝子自体が削除されます。通常、α遺伝子のペアは2つあり、貧血の重症度は削除された数によって決定されます。すべての正常なヘモグロビンにはα鎖が含まれているため、Hb FまたはHb A 1（正常な成人ヘモグロビン）の増加はありません。余分な非α鎖、β形へのテトラマーに結合することができる4（ヘモグロビンH）またはγ 4（ヘモグロビンバート）。これらの四量体は、酸素の送達に効果がなく、不安定です。両親からの一対の遺伝子の欠損の遺伝は、子宮内胎児死亡または新生児の重篤な疾患をもたらします。
