真核細胞の細胞質で発生する膜結合オルガネラのペルオキシソーム。ペルオキシソームは特定の生体分子の酸化に重要な役割を果たします。それらはまた、プラズマローゲンとして知られる膜脂質の生合成に寄与します。植物細胞では、ペルオキシソームは、光呼吸中のホスホグリコール酸からの炭素のリサイクルを含む、追加の機能を実行します。特殊なタイプのペルオキシソームが植物で確認されています。グリオキシソームは、脂肪酸から炭水化物への変換に機能します。
代謝性疾患：ペルオキシソーム障害
ペルオキシソームは、非常に長鎖の脂肪酸やその他の異化作用において中心的な役割を果たす細胞質小器官です。
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ペルオキシソームには、細胞内に通常見られる特定の分子、特に脂肪酸とアミノ酸を酸化する酵素が含まれています。これらの酸化反応により、ペルオキシソームという名前の基礎となっている過酸化水素が生成されます。ただし、過酸化水素は他の多くの分子と反応する能力があるため、細胞に対して潜在的に有毒です。したがって、ペルオキシソームは、過酸化水素を水と酸素に変換し、それによって毒性を中和するカタラーゼなどの酵素も含んでいます。このようにして、ペルオキシソームは特定の分子の酸化的代謝のための安全な場所を提供します。
プラズマローゲンは、人間の主要なエーテル脂質です（エーテル脂質には1つ以上のエーテル結合が含まれ、通常エステル結合を含む他の脂質と区別されます）。ペルオキシソームの特殊酵素は、エーテルリン脂質前駆体の合成を触媒します。前駆体分子は小胞体でさらに合成され、プラズマローゲンを生成します。プラズマローゲンの生理学的役割は不明ですが、ペルオキシソーム障害の結果として発生する生合成の欠陥は、根茎の軟骨異形成症（RCDP）やゼルウィガー症候群などの重度の発達状態に関連しています。脳では、アルツハイマー病の患者でプラズマローゲンのレベルの低下が観察され、認知機能の障害と関連しています。
ペルオキシソーム障害は、ペルオキシソームの生合成に関与する、またはペルオキシソームの酵素とトランスポータータンパク質（細胞質から酵素を取り込む）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。ペルオキシソーム障害は先天性障害であり、性質は比較的中程度から重度です。たとえば、ゼルウィガースペクトルには、ゼルウィガー症候群、新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）、および乳児レフサム病が含まれます。ゼルウィガー症候群は、ペルオキシソームの数の完全な欠如または減少を特徴としています。これは、ゼルウィガー症候群の中で最も深刻な状態です。ゼルウィガー症候群を引き起こす変異は、銅、鉄、および超長鎖脂肪酸と呼ばれる物質を、血液や肝臓、脳、腎臓などの組織に蓄積させます。ゼルウィガー症候群の乳児は、顔の変形と知的障害を伴って生まれることが多い。視力や聴覚に障害があり、重度の消化管出血や肝不全を起こす人もいます。予後は不良です。ほとんどのゼルウィガー症候群の乳児は、1年以上生存しません。対照的に、NALDと乳児のレフサム病の症状は、乳幼児期後期または小児期に現れ、患者は成人期の早期まで生存することができます。同様に、RCDP患者は、小児期、または軽度の場合は成人早期まで生存できます。
ペルオキシソームは、細胞分画技術を開発したクリスチャンルネドデューブの先駆的な研究の一環として1960年に説明されました。De Duveの方法では、オルガネラが沈降と密度特性に基づいて分離され、ペルオキシソームは他のオルガネラよりも密度が高くなっています。彼は後にペルオキシソームという用語を作り出した。De Duveは、1974年のノーベル生理学・医学賞をアルバートクロードとジョージパレードと共有しました。
