異形成の病理

異形成、身体構造または組織の奇形; この用語は最も一般的には骨の奇形を意味します。

先天性疾患：異形成

異形成は通常、組織の発達または分化の先天性異常です。それらは単一の腫瘍を含みます

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軟骨外胚葉異形成（エリス・ファン・クレフェルド症候群）はまれな先天性疾患です。それは遺伝性（常染色体劣性）です。影響を受ける個人は、心臓の異常（早期死亡を引き起こす可能性があります）、余分な指、歯の欠損、爪の形成不良、小人症、およびしばしばノック膝と手骨の融合を示します。この障害はペンシルベニアの旧秩序アーミッシュで最も一般的に見られ、1,000人に5人が出産します。

進行性骨幹端異形成症（エンゲルマン症候群）は、小児期に始まる珍しい遺伝性（常染色体劣性）疾患です。長骨の骨幹と頭蓋骨が肥厚します。障害のある個人は、骨の痛み、筋肉の衰弱、疲労、および硬くて曲がりくねった歩行をする可能性があります。

多発性骨端異形成は、子供の骨（骨端）の端が非常にゆっくりと成長し、骨化する障害です。小人症は一般的な結果ですが、下肢に限られる場合があります。変形性関節疾患は通常中年までに発症しますが、それ以外の場合は健康である場合があります。

点状軟骨異形成症は、非常にまれで、ほとんど理解されていない疾患で、出生時に骨端軟骨に不透明な石灰化の斑点が観察されます。多くの乳児は最初の1年以内に死亡します。住んでいる人は小人症、精神遅滞、先天性白内障を示すことがあります。

骨幹端異形成は非常にまれな遺伝性疾患であり、長骨の幹の皮質が薄く、骨折する傾向があります。影響を受ける人はそうでなければ健康であるかもしれません。

股関節異形成は、犬、特にジャーマンシェパード、オールドイングリッシュシープドッグ、セントバーナードなどの大型犬の遺伝性疾患です。これには、大腿骨の頭と股関節の受け側ソケットに関連するさまざまな異常が含まれます。