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多腺性自己免疫症候群の病理

多腺性自己免疫症候群の病理
多腺性自己免疫症候群の病理

ビデオ: 講演3「遺伝子を調べてひとりひとりに合った個別化治療へ ~がんゲノム医療~」 西原 広史(慶応義塾大学医学部 腫瘍センター ゲノム医療ユニット 特任教授) 2024, 七月

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Anonim

多腺性自己免疫症候群。罹患した患者が複数の内分泌腺欠損症である2つの家族性症候群のいずれか。一部の患者は、複数の内分泌腺や他の組織と反応し、おそらく損傷を与える血清抗体を産生し、他の患者は内分泌腺に移動して損傷するリンパ球(白血球の一種)を産生します。

1型の多腺性自己免疫症候群は、子供や青年に発生し、主に副甲状腺機能低下症(副甲状腺ホルモンの欠乏)、皮膚のカンジダ症または口の粘膜のカンジダ症を引き起こす真菌生物Candida albicansによる感染、および副腎不全(アディソン病)を特徴とします)。影響を受ける患者は、糖尿病、性腺機能低下症(性ホルモンの不十分な分泌と性器の発達)、甲状腺機能低下症(甲状腺ホルモンの分泌の低下)、または腸の吸収不良を起こすこともあります。1型多腺性自己免疫症候群は常染色体劣性形質(異常な遺伝子は両方の親から受け継がなければならない)として遺伝し、AIRE(自己免疫調節因子)遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝子産物とその機能は不明です。

2型多腺性自己免疫症候群は成人で発生し、副腎機能不全、I型糖尿病、甲状腺機能低下症またはグレーブス病、性腺機能低下症、悪性貧血を特徴とします。2型多腺性自己免疫症候群は、家族の複数のメンバーに影響を与える可能性がありますが、遺伝のパターンは不明です。