遺伝マーカー個人、集団、種を特定したり、遺伝性疾患に関与する遺伝子を特定したりするために容易に検出および使用できる、核酸のシーケンスまたはその他の遺伝的形質の変化。遺伝的マーカーは主に、集団の個人を異なる形に分ける不連続な遺伝的変異である多型で構成されます（例：ABとABOの血液型、またはブロンドの髪と赤の髪）。遺伝的マーカーは、遺伝的マッピング、特に同じ染色体上で互いに近くに位置し、一緒に遺伝する傾向がある異なる対立遺伝子の位置を特定する上で重要な役割を果たします。そのような連鎖グループは、病気のリスクに影響を与える未知の遺伝子を特定するために使用できます。特にDNAシーケンシングにおける技術の進歩により、ヒトゲノムの可変部位のカタログが大幅に増加しました。
多型の複数のタイプは、一塩基多型（SNP）、単純な配列長多型（SSLP）、および制限断片長多型（RFLP）を含む遺伝マーカーとして機能します。SSLPには、繰り返しシーケンス、ミニサテライト（可変数のタンデムリピート、またはVNTR）と呼ばれるバリエーション、およびマイクロサテライト（単純なタンデムリピート、STR）が含まれます。挿入/削除（インデル）は、遺伝マーカーのもう1つの例です。
人間のゲノムでは、マーカーの最も一般的なタイプはSNP、STR、およびインデルです。SNPは、DNAセグメントの基本的なビルディングブロック（アデニン（A）、グアニン（G）、チミン（T）、またはシトシン（C））のいずれかにのみ影響します。たとえば、ほとんどの個人でACCTGAというシーケンスのあるゲノムの場所では、代わりにACGTGAが含まれる場合があります。この例の3番目の位置は、可変位置でCまたはG対立遺伝子が発生する可能性があるため、SNPと見なされます。すべての個人がそれぞれの親からDNAの1つのコピーを継承するため、すべての人がDNAの2つの相補的なコピーを持っています。結果として、上記の例では、ホモ接合CC（可変位置にあるC対立遺伝子の2つのコピー）、ヘテロ接合CT（1つのCと1つのT対立遺伝子）、およびホモ接合TT（2つのT対立遺伝子）の3つの遺伝子型が可能です。3つの遺伝子型グループを「暴露」カテゴリーとして使用して、遺伝疫学の設定で関心のある結果との関連を評価できます。そのような関連が特定された場合、研究者はマークされたゲノム領域をさらに調査して、関心のある結果に直接的な生物学的影響を与えるその領域の特定のDNA配列を特定できます。
STRは、シーケンスの一部が連続して数回繰り返されるマーカーであり、繰り返しの数（対立遺伝子と見なされます）は個体内および個体間で可変です。たとえば、CCTパターンは最大10回繰り返され、その結果、集団内の個人は、その遺伝子座（染色体位置）に、サイズ1から10の繰り返し（たとえば、10（10 + 1）/ 2 = 55の可能な遺伝子型）。インデルは、DNA配列の一部がいくつかのバージョン（挿入対立遺伝子）に存在し、他のバージョン（削除対立遺伝子）で削除される多型です。
