バッテン病は、Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病または若年バッテン病とも呼ばれ、小児期に始まるまれで致命的な神経変性疾患です。この病気はイギリスの医師、フレデリック・バッテンにちなんで名付けられました。フレデリック・バッテンは、1903年に脳の変性とその状態に特徴的な黄斑の変化を説明しました。バッテン病は、遺伝性リソソーム蓄積症のグループである神経セロイドリポフスチノース（NCL）の最も一般的な発生の1つであり、その主な特徴は、認知機能の低下、運動能力の喪失、発作の悪化、および早期死亡を伴う進行性神経変性です。
症状と病気の経過
バテン病は小児期に現れ、通常は4〜10歳です。最も初期の症状の1つは視覚障害で、その後に発達の退行が続きます。多くの場合、最初に以前に習得した発話スキルが失われ、新しいスキルを習得できないことが特徴です。病気が進行するにつれて、影響を受ける個人はコミュニケーション能力のさらなる喪失と運動機能の喪失を経験し、ゆっくりとした硬い動きと歩行困難を引き起こします。再発性の発作、睡眠障害、循環器系の問題、行動の問題も発生します。影響を受ける個人は、通常、青年期後期または成人期の初期までしか生き残りません。
原因、診断、治療
バッテン病は、いくつかの異なる遺伝子の遺伝性変異と関連しています。ほとんどの場合、CLN3遺伝子の変異が原因でリソソームの機能が変化し、通常はリソソームによって排除された物質が体内、特に脳に蓄積します。リソソーム内に含まれる色素性の非分解性脂質タンパク質物質であるリポフスチンの蓄積は、疾患の症状に寄与すると考えられています。
リポフスチンは、バッテン病が検出されるバイオマーカーとして機能します。リポフスチン沈着物は、組織（例えば、皮膚）サンプルの顕微鏡検査により検出できる。バッテン病を示唆するその他の診断所見には、空胞化した白血球を示す血液分析、ドリコールとして知られる物質の上昇を示す尿検査、および脳の萎縮領域を示す画像診断（CTスキャンなど）があります。診断は遺伝子検査で確認できます。
バッテン病の治療は症状の抑制に焦点が当てられています。抗けいれん薬は再発性発作の抑制を助けるために投与され、理学療法は運動機能の進行性喪失を遅らせるのを助けるために使用されます。
